Retinitis Pigmentosa (RP) er nafn sem hefur verið gefið hópi sjúkdóma sem ráðast á sjónhimnu augans. Retinitis Pigmentosa veldur niðurbroti og eyðileggingu ljósnæmra fruma í sjónhimnu. Skynfrumur í augnbotni skynja ljós og breyta þau í rafboð sem sendast til heilans. Þegar þessar skynfrumur deyja þá upplifa sjúklingar skerðingu á sjón.
2 tegundir sjónfrumna eru til: Stafir og keilur.
Stafir þekja ytri hluta sjónhimnu og skynja svart/hvítt ljós og nýtast helst í rökkri eða myrkri. Keilur fylla miðhluta sjónhimnu eða miðgróf og skynja betur liti og þeim er auk þess mjög þétt raðað í miðgrófinni sem eykur upplausn myndarinnar og þar með gæði.
Einkenni
Algengasta einkenni RP er hægfara hrörnun á stöfum og keilum. Flestir upplifa hrörnun á stöfum en það form RP kallast rod-cone dystrophy. Oftast hefst það með náttblindu.
Hún líkist því sem venjulegt fólk upplifir þegar það fer inn í t.d. bíósal á sólríkum degi nema hvað að RP sjúklingar ná ekki að aðlagst myrkrinu.
Þegar sjúkdómurinn þróast áfram fer að bera á skerðingu sjónsviðs og þá fyrst við ytri mörk þess. Margir upplifa einskonar “tunnel vision” eða eins og að horfa í gegnum rör þar sem sjón til hliðar er því sem næst horfin.
Annað afbrigði RP kallast cone-rod dystrophy sem er e.k. viðsnúningur, fyrst detta keilur út og þar með miðlægt sjónsvið en ytri sjónsviðsmörk haldast lengur.
Einkenni RP koma oftast fram á unglingsárum eða við upphaf fullorðinsára og þróast sjúkdómurinn langt fram eftir aldri. Eðlileg sjón Sjón þeirra með langt genginn RP
Erfðir:
Mikil leit að orsökum RP hefur farið fram og nú þegar eru þekktar stökkbreytingar á yfir 100 genum sem geta leitt til RP. Vitað er að RP erfist eftir 3 leiðum: autosomal
dominant, autosomal recessive og X-linked.
Autosomal dominant erfðir: Hér er eitt ríkjandi stökkbreytt gen sem parast við eðlilegt gen og eru þá 50% líkur á að afkvæmi fái sjúkdóminn.
Autosomal recessive erfðir: Víkjandi erfðir sem þýðir að 2 einstaklingar sem eru ekki með sjúkdóminn eignast afkvæmi með 25% líkur á að það fái sjúkdóminn með því að fá 2 stökkbreytt gen. X-linked erfðir: Þýðir að stökkbreytta genið sem veldur sjúkdómnum er bundið við kynlitninginn X. Það þýðir að konur sem hafa 2 X-litninga fá oftast ekki sjúkdóminn en þá frekar strákar sem hafa bæði X og Y litning og þar með meiri líkur á að fá sjúkdóminn.
Meðferð:
Í dag er engin þekkt meðferð til við RP. Vitað er að A vítamín í vissum skömmtum getur hægt á sjúkdómnum en í litlum mæli þó. Hinsvegar með aukinni vitneskju um erfðir og stökkbreytt gen þá eru nú til genapróf sem prófa fyrir þekktum stökkbreytingum og er þannig hægt að komast að því hvort fjölskyldumeðlimir eru berar að sjúkómnum.
Hér er krækja inná heimasíðu sem sýnir yfirlit yfir helstu rannóknir sem standa yfir er varða Retinitis Pigmentosa.